Этиология и патогенез прогении


Этиология и патогенез прогении давно привлекают внимание отечественных и зарубежных исследователей. Несмотря на достижение определённых успехов в решении этой проблемы, многие вопросы до сих пор остаются спорными и нерешёнными. Большинство авторов, подразделяя причины возникновения прогении на наследственные, врождённые, т.е. действующие в период антенатального онтогенеза, и постанатальные, убеждены в том, что они должны рассматриваться в совокупности.

Фенотип (внешние проявления) зависит не только от генотипа, но и от факторов внешней среды, в которой существует данный индивидуум. В течение всей жизни происходит взаимодействие между этими двумя группами факторов, которые в конечном счёте и детерминируют все биологические признаки организма, причём обе эти группы имеют важное значение. Последнее относится и к факторам антенатального и интранатального периодов (процесс родов), так как, по мнению П.К.Анохина, «изучить, как формируется организм человека до рождения, — значит научиться управлять его функциями впоследствии».
Что касается истинной формы прогении, то несомненна её генетическая обусловленность. Как отмечает A.Kantorowicz (1924), прогения, имея наследственный характер, никоим образом не связана с низким интеллектом. Об этом свидетельствует хотя бы тот факт, что данный признак был у исторически известных личностей: Карл V, Бартоломео Коллеони, Лоренцо иль Магнифико, композитор Рихард Вагнер.
Тип наследования истинной прогении аутосомно-доминантный, с неполной (51,0±4,3%) пенетрантностью (степень выраженности или «силы» гена). Развитие аномалии определяется «главным» геном, доминантный эффект которого направлен в сторону её более высоких фенотипических проявлений. Неполная пенетрантность означает, что в патогенезе аномалии существенную роль играют другие генетические факторы с меньшим эффектом, а также факторы внешней среды. Величина риска заболевания истинной прогенией детей при одном поражённом родителе (брак типа «болен х здоров») составляет 28,4±7,4%.
Из двух несомненно генетически связанных форм истинной прогении вторая более подвержена влиянию средовых факторов. В процессе нормального развития плодов на 9—10-й неделе внутриутробного периода появляется прогеническое соотношение челюстей. Если это соотношение под действием каких-либо средовых факторов задерживается во времени больше, чем на определённую критическую величину (по нашим данным, 14—15-я неделя), то вероятность развития прогении увеличивается. Самая поздняя стадия, при которой внутриутробное прогеническое соотношение может пройти бесследно, будет являться порогом между нормой и аномалией.